Stanovení diagnózy

Při roztroušené skleróze dochází k tomu, že vzplanuvší zánět v centrálním nervovém systému (CNS) ničí myelin, což je ochranný obal nervových vláken, která se nacházejí v CNS, tedy v mozku a/nebo míše. Myelin je zvláštní substance složená převážně z tuku a bílkovin, která v organismu chrání obzvlášť důležitá nervová vlákna (axony), jež zajišťují funkce důležité pro život. Jestliže je zánět příliš aktivní a není tedy dostatečně tlumený léčbou, stane se po nějakém čase to, že po zničení myelinu začne zánět poškozovat nervová vlákna samotná. V této fázi dominuje degenerativní složka onemocnění, která bohužel není prozatím léčebně ovlivnitelná. Dosud známé léky umí ovlivňovat pouze zánětlivou složku.

V závislosti na tom, KDE se tato poškozená nervová vlákna nacházejí a jakou funkci v organismu zajišťují, potom nastávají obtíže typické pro RS - poruchy hybnosti, citlivosti (brnění, necitlivost, pálení, štípání, atd.), nepřekonatelná únava, poruchy zraku, vyměšování, řeči, dále psychické obtíže (deprese, sklíčenost, tíseň, atd.), poruchy kognitivních funkcí (soustředění, pomalejší rozhodování, uvažování, krátkodobá paměť atd.). Při roztroušené skleróze mohou mít pacienti jen některou z uvedených obtíží, anebo více z nich. Záleží na tom, ve které části CNS zánět u konkrétního pacienta probíhá a nakolik je aktivní. 

To, že má někdo výše uvedené obtíže, však neznamená, že musí nutně mít RS. Uvedené příznaky mohou být projevem několika desítek neurologických onemocnění, stanovit diagnózu RS (G35) není proto jednoduché. Zkušený neurolog musí vyloučit jiná neurologická onemocnění a pro stoprocentní stanovení diagnózy RS nutně potřebuje mít k dispozici tato dvě vyšetření:

1. snímky mozku a/nebo míchy z magnetické rezonance,
kde se v jednotlivých řezech mozkové tkáně zobrazují zánětlivá místa jako světlé tečky (léze), které se nacházejí v oblastech mozku typických pro RS,

2. výsledky lumbání punkce,

která se v USA provádí nejčastěji vleže, zatímco v ČR pacient při punkci sedí. Nejdůležitější jsou výsledky laboratorního rozboru odebraného mozkomíšního moku (likvoru), při kterém je u RS rozhodující zejména intratékální syntéza imunoglobulinů třídy G (IgG). Současně s odběrem likvoru se posílá do akreditované laboratoře i sérum (krev) odebraná pacientovi ve stejný den. Oba vzorky procházejí metodou nazvanou izoelektrická fokusace (ISF), při které se IgG řadí do tzv. oligoklonálních proužků (OP), přičemž u RS se tyto proužky typicky nacházejí v alkalické části séra. Dále je pro RS charakteristické to, že při ISF se v mozkomíšním moku ukáže o dva a více oligoklonálních proužků více, než se zobrazuje v séru. To jsou dvě základní podmínky pro to, aby mohl neurolog stanovit diagnózu RS - když se OP nezobrazují v alkalické části séra, nebo když jich v likvoru není (o dva a více) více než v séru, NELZE diagnózu RS stanovit a je zapotřebí uvažovat o jiném neurologickém onemocnění.